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  3. 女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼

女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼

admin2022-08-02  43
问题 女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氯化铁试验阳性。[问题2][单选题]确诊首选检查是A、肝脏活检病理学检查B、测定血糖C、测定血苯丙氨酸浓度D、染色体检查E、测定血酪氨酸值
选项 A、肝脏活检病理学检查
B、测定血糖
C、测定血苯丙氨酸浓度
D、染色体检查
E、测定血酪氨酸值
答案 C
解析 苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中浓度极高，同时产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸等旁路代谢产物自尿排出，高浓度的苯丙氨酸及旁路代谢产物导致脑细胞损伤。所有首选的是测苯丙氨酸浓度。
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