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A.唐氏综合症(21-三体综合征) B.软骨发育不良 C.先天性甲状腺功能减
A.唐氏综合症(21-三体综合征) B.软骨发育不良 C.先天性甲状腺功能减
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2022-08-02
63
问题
A.唐氏综合症(21-三体综合征)B.软骨发育不良C.先天性甲状腺功能减低症D.佝偻病E.苯丙酮尿症女,2岁,智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧贯通手
选项
女,2岁,智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧贯通手
答案
A
解析
1.21-三体综合征的主要临床表现为智能低下、愚笨面容及身体发育迟缓。患儿的愚笨面容临床表现为眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,内眦赘皮,鼻根低平,腭弓高尖等。新生儿常患有舌大外伸,流涎,称伸舌样痴呆。身材矮小,头围小于正常,骨龄落后于年龄,四肢短,肌张力降低,关节可过度屈伸,又称软白痴。【该题针对“21-三体综合征!”知识点进行考核】
2.典型病例(1)特殊面容:头大、颈短、皮肤苍黄、干燥,毛发稀少,面部黏液水肿,眼睑水肿,眼距宽、眼裂小,鼻梁宽平,舌大而宽厚、常伸出口外,腹部膨隆,常有脐疝。(2)生长发育落后:身材矮小,躯干长而四肢短,上部量与下部量之比>1.5。囟门关闭迟、出牙迟。(3)生理功能低下。(4)智力低下。【该题针对“21-三体综合征!”知识点进行考核】
3.典型的PKU:智力低下是临床上最主要的症状,90%的患儿的毛发逐渐变为棕色或黄色、皮肤变白、1/3患儿皮肤干燥,常有湿疹、虹膜色泽变浅,尿液和汗液有鼠尿味。【该题针对“21-三体综合征!”知识点进行考核】
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