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医疗卫生
某患儿,2岁,确诊为半乳糖血症收住院。该病是由于两种酶缺乏所致,即( )。
某患儿,2岁,确诊为半乳糖血症收住院。该病是由于两种酶缺乏所致,即( )。
题库
2022-08-02
74
问题
某患儿,2岁,确诊为半乳糖血症收住院。该病是由于两种酶缺乏所致,即( )。A.半乳糖激酶+1-磷酸半乳糖尿苷转移酶B.半乳糖激酶+果糖激酶C.脂蛋白脂酶+胰脂酶D.转氨酶+半乳糖激酶E.果糖激酶+糖苷酶
选项
该病是由于两种酶缺乏所致,即( )。
A.半乳糖激酶+1-磷酸半乳糖尿苷转移酶
B.半乳糖激酶+果糖激酶
C.脂蛋白脂酶+胰脂酶
D.转氨酶+半乳糖激酶
E.果糖激酶+糖苷酶
答案
A
解析
1.典型的本病患儿在围生期即发病,常在喂给乳类后数日即出现呕吐、拒食、体重不增和嗜睡等症状,继而呈现黄疸和肝大。若不能及时诊断而继续喂给乳类,在2~5周内发生腹腔积液、肝衰竭、出血等终末期症状。如用裂隙灯检查,在发病早期即可发现晶体白内障形成。30%~50%患儿在病程第1周左右并发大肠埃希菌败血症,使病情更加严重。未经及时诊断和治疗的患儿大多在新生儿期内天折。少数患儿症状可较轻微,仅在进食乳类后出现轻度的消化道症状,但如继续使用乳类食物则在幼婴期逐渐呈现生长迟缓、智能发育落后、肝硬化和白内障等征象。
2.半乳糖血症是一种半乳糖代谢异常的遗传病,是由于半乳糖激酶、1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶缺陷,使1-磷酸半乳糖和半乳糖醇沉积而致病,按红细胞及肝脏酶学变化,该酶有几种变异型。肝、肾、眼晶体及脑组织是主要受累器官。
3.半乳糖主要存在于奶类及其制品中。
4.对该患儿来说,最有效的膳食治疗措施是停止哺乳和饮用含乳糖的奶类。
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