2. 医疗卫生
  3. 某患儿，2岁，确诊为半乳糖血症收住院。该病是由于两种酶缺乏所致，即(　　)。

某患儿，2岁，确诊为半乳糖血症收住院。该病是由于两种酶缺乏所致，即(　　)。

题库2022-08-02  77
问题 某患儿，2岁，确诊为半乳糖血症收住院。该病是由于两种酶缺乏所致，即(　　)。A.半乳糖激酶+1-磷酸半乳糖尿苷转移酶B.半乳糖激酶+果糖激酶C.脂蛋白脂酶+胰脂酶D.转氨酶+半乳糖激酶E.果糖激酶+糖苷酶
选项 该病是由于两种酶缺乏所致，即(　　)。
A.半乳糖激酶+1-磷酸半乳糖尿苷转移酶
B.半乳糖激酶+果糖激酶
C.脂蛋白脂酶+胰脂酶
D.转氨酶+半乳糖激酶
E.果糖激酶+糖苷酶
答案 A
解析 1.典型的本病患儿在围生期即发病，常在喂给乳类后数日即出现呕吐、拒食、体重不增和嗜睡等症状，继而呈现黄疸和肝大。若不能及时诊断而继续喂给乳类，在2～5周内发生腹腔积液、肝衰竭、出血等终末期症状。如用裂隙灯检查，在发病早期即可发现晶体白内障形成。30％～50％患儿在病程第1周左右并发大肠埃希菌败血症，使病情更加严重。未经及时诊断和治疗的患儿大多在新生儿期内天折。少数患儿症状可较轻微，仅在进食乳类后出现轻度的消化道症状，但如继续使用乳类食物则在幼婴期逐渐呈现生长迟缓、智能发育落后、肝硬化和白内障等征象。
2.半乳糖血症是一种半乳糖代谢异常的遗传病，是由于半乳糖激酶、1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶缺陷，使1-磷酸半乳糖和半乳糖醇沉积而致病，按红细胞及肝脏酶学变化，该酶有几种变异型。肝、肾、眼晶体及脑组织是主要受累器官。
3.半乳糖主要存在于奶类及其制品中。
4.对该患儿来说，最有效的膳食治疗措施是停止哺乳和饮用含乳糖的奶类。
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