2. 医疗卫生
  3. 女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色

女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色

考试题库2022-08-02  66
问题 女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。确诊的首选检查是(    )A.染色体检查B.测定血糖C.测定血酪氨酸值D.测定血苯丙氨酸浓度E.肝脏活检病理学检查
选项 确诊的首选检查是(    )
A.染色体检查
B.测定血糖
C.测定血酪氨酸值
D.测定血苯丙氨酸浓度
E.肝脏活检病理学检查
答案 D
解析
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