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男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕

admin2022-08-02  75
问题 男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。患儿发病的机制可能是A.组氨酸羟化酶被抑制B.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏C.二氢生物喋呤还原酶先天缺陷D.体内有过多的苯丙酮酸E.肌磷酸化酶缺乏F.酪氨酸羟化酶被抑制G.血酪氨酸浓度下降H.磷酸果糖激酶缺乏
选项 患儿发病的机制可能是
A.组氨酸羟化酶被抑制
B.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
C.二氢生物喋呤还原酶先天缺陷
D.体内有过多的苯丙酮酸
E.肌磷酸化酶缺乏
F.酪氨酸羟化酶被抑制
G.血酪氨酸浓度下降
H.磷酸果糖激酶缺乏
答案 BC
解析
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