2. 医疗卫生
  3. 患儿女，2岁。因肝脾大，面部皮肤粗糙，X线片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特

患儿女，2岁。因肝脾大，面部皮肤粗糙，X线片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特

题库2022-08-02  61
问题 患儿女，2岁。因肝脾大，面部皮肤粗糙，X线片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确A、无治疗B、肝移植C、骨髓移植和酶替代治疗D、饮食疗法E、以上均不是
选项 A、无治疗
B、肝移植
C、骨髓移植和酶替代治疗
D、饮食疗法
E、以上均不是
答案 C
解析 骨髓移植可改善部分临床症状。黏多糖I（H）经骨髓移植后，智力改善，末梢组织的黏多糖消失，角膜清亮，肝脾缩小，但对于已经形成的骨骼畸形无改进，如能早期诊断和早期进行骨髓移植可使骨骼的破坏减轻。
酶替代治疗和基因治疗正在研究中，部分已用于临床并取得较好疗效。
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