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不是新生儿筛查疾病是A、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 B、先天性肾上腺皮

admin2022-08-02  57
问题 不是新生儿筛查疾病是A、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症B、先天性肾上腺皮质增生症C、癫痫D、先天性甲状腺功能减低症E、苯丙酮尿症
选项 A、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
B、先天性肾上腺皮质增生症
C、癫痫
D、先天性甲状腺功能减低症
E、苯丙酮尿症
答案 C
解析 目前我国主要进行先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症（南方）等疾病的新生儿筛查。先天性肾上腺皮质增生症是一组先天性常染色体隐性遗传疾病，是由于类固醇激素合成过程中酶的先天性缺陷，导致肾上腺皮质束状带合成的皮质醇完全或部分受阻。经负反馈作用促使下丘脑-垂体分泌的促肾上腺皮质激素释放激素-促肾上腺皮质激素增加，导致肾上腺皮质增生，产生过多的雄激素。临床上可出现女性男性化或性幼稚，男性假性性早熟或女性化，导致假两性畸形。此外可有低血钠或高血压等多种综合征。此病若能早期诊断或治疗，可防止两性畸形或男性性早熟的发展，患儿得以维持正常生活及生长发育。
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