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男孩,1岁。生长落后、智能发育迟缓。会独坐,不能说出“爸爸、妈妈”,不会站立。查
男孩,1岁。生长落后、智能发育迟缓。会独坐,不能说出“爸爸、妈妈”,不会站立。查
资格题库
2022-08-02
43
问题
男孩,1岁。生长落后、智能发育迟缓。会独坐,不能说出“爸爸、妈妈”,不会站立。查体:身长63cm,表情呆滞,眼距宽,鼻梁低平,眼外眦上斜,四肢短,手指短粗,四肢肌张力低下。最可能的诊断是:A.苯丙酮尿症B.蛋白质-能量营养不良C.维生素D缺乏性佝偻病D.21-三体综合征E.天性甲状腺功能减退症
选项
A.苯丙酮尿症
B.蛋白质-能量营养不良
C.维生素D缺乏性佝偻病
D.21-三体综合征
E.天性甲状腺功能减退症
答案
D
解析
1岁男孩。生长落后、智能发育迟缓。会独坐,不能说出“爸爸、妈妈”,不会站立(11~12个月自己会站立)。查体:身长63cm(75cm),表情呆滞,眼裂宽,鼻梁低平,眼外眦上斜,四肢短,手指短粗,四肢肌张力低下(21-三体综合征典型临床表现),本患者诊断为21-三体综合征。先天性甲状腺功能减退症常为过期产,根据典型临床表现和甲状腺功能测定确诊。蛋白质-能量营养不良特征为体重不增、体重下降、渐进性消瘦等,常伴有营养摄入不足、消化吸收不良、急慢性疾病消耗等病因。维生素D缺乏性佝偻病多为骨软化、方颅、鸡胸等骨骼畸形临床表现。苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶活性降低,患儿黑色素合成不足,头发由黑变黄,有鼠尿臭味等表现。
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