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患儿男,2岁。半岁时发现其尿有鼠尿臭味,且经常呕吐,1岁时发现智力较同龄儿落后,
患儿男,2岁。半岁时发现其尿有鼠尿臭味,且经常呕吐,1岁时发现智力较同龄儿落后,
练习题库
2022-08-02
73
问题
患儿男,2岁。半岁时发现其尿有鼠尿臭味,且经常呕吐,1岁时发现智力较同龄儿落后,目光呆滞,皮肤白皙,毛发淡黄,下列检测对诊断最有帮助的是( )。A.尿三氯化铁试验B.头颅CTC.脑电图D.染色体核型分析E.尿三胆
选项
A.尿三氯化铁试验
B.头颅CT
C.脑电图
D.染色体核型分析
E.尿三胆
答案
A
解析
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。根据患者表现诊断为苯丙酮尿症,常用尿三氯化铁试验进行筛查看看苯丙氨酸是否正常。
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检验类
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