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  3. 关于血红蛋白H病的叙述，正确的是（　　）。A.缺失1个α基因 B.缺失2个α基

关于血红蛋白H病的叙述，正确的是（　　）。A.缺失1个α基因 B.缺失2个α基

admin2022-08-02  63
问题 关于血红蛋白H病的叙述，正确的是（　　）。A.缺失1个α基因B.缺失2个α基因C.缺失3个α基因D.2个β基因突变E.3个β基因突变
选项 A.缺失1个α基因
B.缺失2个α基因
C.缺失3个α基因
D.2个β基因突变
E.3个β基因突变
答案 C
解析 血红蛋白H病是α0地贫和α＋地贫的双重杂合子，即有3个α基因缺失或缺陷，基因型为－α/－或α－/－，也可为ααT/－。因缺失3个α基因，只能合成少量α链，β链相对过多，形成β四聚体（β4），易被氧化，导致β4解体成游离的单链，游离β链沉淀聚积包涵体，附着于红细胞膜上，使红细胞膜受损，失去柔韧性，易被脾破坏，导致中等度或较严重的溶血性贫血，称为血红蛋白H病。
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