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唐氏综合征最常见的标准型染色体核型是( )。A.46,XX(或XY),-21,
唐氏综合征最常见的标准型染色体核型是( )。A.46,XX(或XY),-21,
admin
2022-08-02
61
问题
唐氏综合征最常见的标准型染色体核型是( )。A.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)B.46,XX(或XY),-22,+t(21q21q)C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)D.47,XX(或XY),+21E.46,XX(或XY)/47,XX(或XY),+21
选项
A.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
B.46,XX(或XY),-22,+t(21q21q)
C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
D.47,XX(或XY),+21
E.46,XX(或XY)/47,XX(或XY),+21
答案
D
解析
唐氏综合征分为三型:①标准型,占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条,有一个额外的21号染色体,核型为47,XX(或XY),+21。②易位型,占2.5%~5%,其中D/G易位以14号染色体为主,其核型为46,XY(或XX),-14,+t(14q21q);G/G易位,核型为46,XY(或XX),-21,+t(21q21q)或46,XY(或XX),-22,+t(21q22q)。③嵌合体型,占2%~4%,多数核型均为46,XY(或XX)/47,XY(或XX),+21。
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