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男孩，1岁。因身材矮小、智能发育迟缓就诊。查体：身长63cm，表情呆滞，四肢肌张

admin2022-08-02  42
问题 男孩，1岁。因身材矮小、智能发育迟缓就诊。查体：身长63cm，表情呆滞，四肢肌张力低下，眼距宽，鼻梁低平，眼外眦上斜，四肢短，手指短，小指内弯。对明确诊断最有意义的检查是（　　）。A.血T3、T4、TSH测定B.染色体核型分析C.尿三氯化铁试验D.血钙、磷、碱性磷酸酶检测E.血氨基酸分析
选项 A.血T3、T4、TSH测定
B.染色体核型分析
C.尿三氯化铁试验
D.血钙、磷、碱性磷酸酶检测
E.血氨基酸分析
答案 B
解析 智能发育迟缓、眼距宽、鼻梁低平、小指内弯，这是21-三体综合征的表现，最有意义的检查是染色体核型分析。
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