男孩，1.5岁。半年前发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作。体

admin2022-08-02 43

问题男孩，1.5岁。半年前发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作。体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。最可能的诊断是（　　）。A.21-三体综合征B.苯丙酮尿症C.呆小病D.癫痫E.佝偻病性手足抽搐症

选项 A.21-三体综合征
B.苯丙酮尿症
C.呆小病
D.癫痫
E.佝偻病性手足抽搐症

答案 B

解析患儿出现智力低下，尿有霉臭味及毛发棕黄、面部湿疹、皮肤白皙的外貌特点，首先考虑诊断为苯丙酮尿症。

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