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男孩,1.5岁。半年前发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作。体
男孩,1.5岁。半年前发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作。体
admin
2022-08-02
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问题
男孩,1.5岁。半年前发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作。体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部湿疹,皮肤白皙。最可能的诊断是( )。A.21-三体综合征B.苯丙酮尿症C.呆小病D.癫痫E.佝偻病性手足抽搐症
选项
A.21-三体综合征
B.苯丙酮尿症
C.呆小病
D.癫痫
E.佝偻病性手足抽搐症
答案
B
解析
患儿出现智力低下,尿有霉臭味及毛发棕黄、面部湿疹、皮肤白皙的外貌特点,首先考虑诊断为苯丙酮尿症。
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