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A.Down综合征(21-三体综合征) B.软骨发育不良 C.先天性甲状腺功
A.Down综合征(21-三体综合征) B.软骨发育不良 C.先天性甲状腺功
admin
2022-08-02
19
问题
A.Down综合征(21-三体综合征)B.软骨发育不良C.先天性甲状腺功能减低症D.佝偻病E.苯丙酮尿症男,15天,皮肤毛发色素减少,有癫痫样发作,尿有鼠尿气味。
选项
男,15天,皮肤毛发色素减少,有癫痫样发作,尿有鼠尿气味。
答案
E
解析
(1)21-三体综合征典型的特殊面容是眼裂小,眼距宽,双眼外眦上斜,可有内眦赘皮;鼻梁低平,外耳小;常张口伸舌,流涎多;颈短而宽。(2)苯丙酮尿症患儿临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。尤以尿和汗液有鼠臭味最突出。
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