A.Down综合征（21-三体综合征） B.软骨发育不良 C.先天性甲状腺功

admin2022-08-02 47

问题 A.Down综合征（21-三体综合征）B.软骨发育不良C.先天性甲状腺功能减低症D.佝偻病E.苯丙酮尿症男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。

选项男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。

答案 E

解析 (1)21-三体综合征典型的特殊面容是眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮；鼻梁低平，外耳小；常张口伸舌，流涎多；颈短而宽。(2)苯丙酮尿症患儿临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。尤以尿和汗液有鼠臭味最突出。

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