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患儿男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿昧。诊断是A.唐

admin2022-08-02  44
问题 患儿男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿昧。诊断是A.唐氏综合征B.呆小病C.先天性脑发育不全D.苯丙酮尿症E.脑性瘫痪
选项 A.唐氏综合征
B.呆小病
C.先天性脑发育不全
D.苯丙酮尿症
E.脑性瘫痪
答案 D
解析 苯丙酮尿症的临床表现有：①神经系统，智能发育落后，肌张力减低、抬头困难及难以控制的抽搐；②外貌，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅；③患儿尿液和汗液中可排出苯乙酸，有特殊的鼠尿样臭味，此为苯丙酮尿症的特征性表现，唐氏综合征、呆小病、先天性脑发育不全和脑性瘫痪均无此特征，故选D。
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