患儿诊断为易位型21-三体综合征,其父正常,其母为D/G平衡易位,则第二胎风险率

admin2022-08-02  27

问题 患儿诊断为易位型21-三体综合征,其父正常,其母为D/G平衡易位,则第二胎风险率为A.10%B.20%C.1%D.100%E.50%

选项 A.10%
B.20%
C.1%
D.100%
E.50%

答案 A

解析 易位型中55%为散发,45%与亲代遗传有关。患儿的双亲应作染色体核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则风险率为10%;父方为D/G易位,风险率为4%。绝大多数G/G易位病例为散发,仅5%与遗传有关,双亲之一若为21q22q平衡易位携带者,子代发病风险与D/G易位相似;若母亲为21/21平衡易位携带者,其下一代100%为本病。
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