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患儿,2岁。不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,
患儿,2岁。不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,
admin
2022-08-02
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问题
患儿,2岁。不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。[问题1][单选题]为确诊应选择哪项检查A、染色体检査B、血清T3、T4、TSH测定C、头颅CTD、腕部X线摄片E、测血清苯丙氨酸浓度
选项
A、染色体检査
B、血清T3、T4、TSH测定
C、头颅CT
D、腕部X线摄片
E、测血清苯丙氨酸浓度
答案
A
解析
根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下,对典型病例可临床诊断;对嵌合型患儿、新生儿或症状不典型的智能低下患儿,应进行染色体核型分析以确定诊断。
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