2. 医疗卫生
  3. 4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约1

4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约1

练习题库2022-08-02  91
问题 4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。假如上述患儿系非经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是(    )A.高苯丙氨酸血症B.四氢生物蝶呤生成不足C.血酪氨酸浓度下降D.酪氨酸羟化酶被抑制E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
选项 假如上述患儿系非经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是(    )
A.高苯丙氨酸血症
B.四氢生物蝶呤生成不足
C.血酪氨酸浓度下降
D.酪氨酸羟化酶被抑制
E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
答案 E
解析
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