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医疗卫生
1岁女孩,父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更
1岁女孩,父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更
题库
2022-08-02
22
问题
1岁女孩,父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验呈阳性。确诊的首选检查是( )A.测定血糖B.测定血苯丙氨酸浓度C.染色体检查D.测定血酪氨酸值E.肝脏活检病理学检查
选项
确诊的首选检查是( )
A.测定血糖
B.测定血苯丙氨酸浓度
C.染色体检查
D.测定血酪氨酸值
E.肝脏活检病理学检查
答案
B
解析
3.苯丙酮尿症的主要临床特征为生后毛发、皮肤和虹膜色素正常而数月后逐渐变浅、智能落后及尿特殊臭味;与智能正常,生后即表现含黑色素部分色深浅不同,目前的诊断主要借助于测得血苯丙氨酸升高。因苯丙氨酸为机体生长的必须氨基酸,故治疗不可完全用无苯丙氨酸饮食。目前认为低苯丙氨酸饮食必须控制到青春期后,否则对日后智能仍有损害。
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