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6岁患儿，生后发现阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压正常，外阴性别难辨，身

考试题库2022-08-02  30
问题 6岁患儿，生后发现阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压正常，外阴性别难辨，身高﹢2SD，血钠140mmol/L，骨龄10岁，染色体核型分析46XX。最可能的诊断是A.3-β类固醇脱氢酶缺陷B.11-β羟化酶缺陷C.17羟化酶缺陷D.18羟化酶缺陷E.21羟化酶缺陷
选项 A.3-β类固醇脱氢酶缺陷
B.11-β羟化酶缺陷
C.17羟化酶缺陷
D.18羟化酶缺陷
E.21羟化酶缺陷
答案 E
解析 典型的21羟化酶缺陷患者由于皮质醇合成不足，垂体分泌大量ACTH，刺激肾上腺皮质增生，同时合成过量雄激素，所以，女孩有不同程度的男性化体征如阴蒂肥大等。
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