2. 医疗卫生
  3. 5岁男孩，因反复全身多部位感染3年，间断发热8个月入院。曾发现左腋、腹股沟包块，

5岁男孩，因反复全身多部位感染3年，间断发热8个月入院。曾发现左腋、腹股沟包块，

最全题库2022-08-02  71
问题 5岁男孩，因反复全身多部位感染3年，间断发热8个月入院。曾发现左腋、腹股沟包块，肛周红肿，在外院胸片提示"双侧肺门淋巴结结核"，抗结核治疗18个月，此间患"肺炎"1次。此后反复发热，咳嗽，咳痰，口腔溃疡。多次B超：肝大，有低密度影。外周血WBC20.1×10/L.Hb109g/L，PLT115×10/L，IgG7.16g/LIgA0.78g/L，IgM0.48g/L，NBT0%。确诊该病的基因突变位点是A.BtkB.CD40LC.CYBBD.ATME.CYBAF.NCF1
选项 确诊该病的基因突变位点是
A.Btk
B.CD40L
C.CYBB
D.ATM
E.CYBA
F.NCF1
答案 CEF
解析 6.X连锁慢性肉芽肿病（CCD）是以皮肤、肺及淋巴结广泛肉芽肿性损害为特点的遗传性粒细胞杀菌功能缺陷病。CYBB、CYBA、NCF1、NCF2基因突变均可引起NADPH氧化酶活性缺陷，损害杀伤被吞噬细胞所吞噬的微生物能力，引起本病。临床特点是皮肤、肺和淋巴结反复发生感染。致病菌往往为过氧化氢酶产生菌，如金黄色葡萄球菌、沙门菌等。此外，尚可引起肛周脓肿和脑脓肿等。粒细胞四唑氮蓝（NBT）还原试验缺失，化学发光试验、氧化酶活性测定和杀菌试验异常等均有助于诊断。基因治疗和骨髓移植是目前较有效的治疗措施。
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