首页
登录
医疗卫生
5岁男孩,因反复全身多部位感染3年,间断发热8个月入院。曾发现左腋、腹股沟包块,
5岁男孩,因反复全身多部位感染3年,间断发热8个月入院。曾发现左腋、腹股沟包块,
最全题库
2022-08-02
74
问题
5岁男孩,因反复全身多部位感染3年,间断发热8个月入院。曾发现左腋、腹股沟包块,肛周红肿,在外院胸片提示"双侧肺门淋巴结结核",抗结核治疗18个月,此间患"肺炎"1次。此后反复发热,咳嗽,咳痰,口腔溃疡。多次B超:肝大,有低密度影。外周血WBC20.1×10
/L.Hb109g/L,PLT115×10
/L,IgG7.16g/LIgA0.78g/L,IgM0.48g/L,NBT0%。确诊该病的基因突变位点是A.BtkB.CD40LC.CYBBD.ATME.CYBAF.NCF1
选项
确诊该病的基因突变位点是
A.Btk
B.CD40L
C.CYBB
D.ATM
E.CYBA
F.NCF1
答案
CEF
解析
6.X连锁慢性肉芽肿病(CCD)是以皮肤、肺及淋巴结广泛肉芽肿性损害为特点的遗传性粒细胞杀菌功能缺陷病。CYBB、CYBA、NCF1、NCF2基因突变均可引起NADPH氧化酶活性缺陷,损害杀伤被吞噬细胞所吞噬的微生物能力,引起本病。临床特点是皮肤、肺和淋巴结反复发生感染。致病菌往往为过氧化氢酶产生菌,如金黄色葡萄球菌、沙门菌等。此外,尚可引起肛周脓肿和脑脓肿等。粒细胞四唑氮蓝(NBT)还原试验缺失,化学发光试验、氧化酶活性测定和杀菌试验异常等均有助于诊断。基因治疗和骨髓移植是目前较有效的治疗措施。
转载请注明原文地址:https://tihaiku.com/yiliaoweisheng/2119034.html
本试题收录于:
儿科主治332题库主治类分类
儿科主治332
主治类
相关试题推荐
下列哪项检查最常用于确定心肌梗死部位()A.超声心动图 B.心电图 C.
大水泡音主要发生在下列哪一部位?()A.细支气管 B.主支气管 C.小支
肠梗阻诊断明确后,最重要的是确定()A.梗阻的程度 B.梗阻的部位 C.
男性,20岁,全身浮肿,尿少10天。化验血红蛋白122g/L,尿蛋白(++++)
男性,20岁,全身浮肿,尿少10天。化验血红蛋白122g/L,尿蛋白(++++)
男性,20岁,全身浮肿,尿少10天。化验血红蛋白122g/L,尿蛋白(++++)
男性,18岁。半个月来全身水肿,查体血压120/80mmHg,化验尿蛋白(+++
男性,18岁。半个月来全身水肿,查体血压120/80mmHg,化验尿蛋白(+++
某胃窦部癌患者的术后病理为:胃窦高分化腺癌,限于黏膜下层,未发现淋巴结及其他部位
异常支气管呼吸音是指:()A.肺泡呼吸音增粗 B.在正常肺泡呼吸音部位听到
随机试题
Fearisanemotiondevelopedfromlifeexperienceratherthananinbornnatureo
ThatCanadianspeaksChinese____________(和他说英语一样流利).asfluentlyashespeaks
Accordingtosociologists,thereareseveraldifferentwaysapersonmaybec
WhichofthefollowingisCORRECTaboutFordMotor’sreport?[br][originaltext
A.1Ω B.-1Ω C.2Ω D.-2Ω
关于项目资金筹措的说法,正确的有( )。A:权益资金是指政府财政资金 B:资金
下面关于《高中化学课程标准(实验)》对高中化学课程模块选择建议的描述错误的是(
保荐机构应当指定()名保荐代表人负责1家发行人的保荐工作,出具由法定代表人签字
下列关于城市发展的表述,不准确的是( )。A.农业劳动生产率的提高有助于推动城
以正在建造的建筑物抵押的,抵押权自()时设立。A.抵押合同成立 B.抵押登记
最新回复
(
0
)