2. 医疗卫生
  3. 男孩4岁。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约1

男孩4岁。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约1

最全题库2022-08-02  17
问题 男孩4岁。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。上述患儿系经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是(     )A.组氨酸羟化酶被抑制B.体内有过多的苯丙酮酸C.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏D.四氢生物蝶呤生成不足E.苯丙氨酸在体内蓄积
选项 上述患儿系经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是(     )
A.组氨酸羟化酶被抑制
B.体内有过多的苯丙酮酸
C.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
D.四氢生物蝶呤生成不足
E.苯丙氨酸在体内蓄积
答案 C
解析
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