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不符合芬兰型先天肾病综合征表现的是A.为常染色体隐性遗传性疾病 B.由于编码足
不符合芬兰型先天肾病综合征表现的是A.为常染色体隐性遗传性疾病 B.由于编码足
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2022-08-02
47
问题
不符合芬兰型先天肾病综合征表现的是A.为常染色体隐性遗传性疾病B.由于编码足细胞NEPRIN蛋白的基因突变，导致裂孔隔膜的滤过屏障功能减弱或丧失，发生大量蛋白尿C.病理表现为显著的肾小管扩张，可有系膜细胞增多，并可逐渐出现退行性改变D.患儿常表现为早产、大胎盘E.为WT1基因突变
选项
A.为常染色体隐性遗传性疾病
B.由于编码足细胞NEPRIN蛋白的基因突变，导致裂孔隔膜的滤过屏障功能减弱或丧失，发生大量蛋白尿
C.病理表现为显著的肾小管扩张，可有系膜细胞增多，并可逐渐出现退行性改变
D.患儿常表现为早产、大胎盘
E.为WT1基因突变
答案
E
解析
芬兰型先天肾病综合征是NPHSI基因突变，故正确答案为E。
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儿科主治332
主治类
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