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患儿男，3周，因发热3天，呕吐、精神差1天入院，查体：皮肤色素深，脱水明显，阴茎

考试题库2022-08-02  77
问题 患儿男，3周，因发热3天，呕吐、精神差1天入院，查体：皮肤色素深，脱水明显，阴茎稍大，测血清电解质：钠126mmol／l，钾5.8mmol／l，氯91mmol／l。最可能的诊断是A.3-β类固醇脱氢酶缺陷B.11-β羟化酶缺陷C.17-羟化酶缺陷D.18羟化酶缺陷E.21+羟化酶缺陷
选项 最可能的诊断是
A.3-β类固醇脱氢酶缺陷
B.11-β羟化酶缺陷
C.17-羟化酶缺陷
D.18羟化酶缺陷
E.21+羟化酶缺陷
答案 E
解析 先天性肾上腺皮质醇增生症是指先天性肾上腺皮质激素合成过程中酶缺陷，使皮质激素部分或完全合成障碍，导致垂体分泌促肾上腺皮质激素增加，进而引起双侧肾上腺增生的疾病，属于常染色体隐性遗传，所缺陷的酶的前体中间代谢产物和雄激素的产生增加，男孩雄激素过多表现性早熟，女孩则呈假两性畸形，最常见的类型为21-羟化酶缺乏症，治疗采用常规维持治疗，糖皮质激素+盐皮质激素+补液疗法。
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