2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，舌常伸出，智力低下可能为以下那种疾病 A.肝豆状核

admin2022-08-02 59

问题 2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，舌常伸出，智力低下可能为以下那种疾病A.肝豆状核变性B.苯丙酮尿症C.先天性卵巢发育不全D.先天性睾丸发育不全E.21-三体综合征

选项可能为以下那种疾病
A.肝豆状核变性
B.苯丙酮尿症
C.先天性卵巢发育不全
D.先天性睾丸发育不全
E.21-三体综合征

答案 E

解析 21-三体综合征临床表现：智力低下，生长发育迟缓，特殊面容：眼裂小、眼距宽、鼻梁低平等，通贯手，伴发畸形如消化道畸形等，特殊皮纹。实验室检查做染色体核型分析以确诊。47，XX(或XY)，+21为标准型。

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