2. 医疗卫生
  3. 男孩，3岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日约10余次。2

男孩，3岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日约10余次。2

admin2022-08-02  36
问题 男孩，3岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色，血清T、T、TSH测定在正常范围。如该患儿系经典型苯丙酮尿症，应尽早开始饮食控制。下列哪项不可采用A.出生适当控制苯丙氨酸的摄入，持续终生B.采用低苯丙氨酸配方，达到既限制苯丙氨酸摄入，又保证正常发育的需要C.苯丙氨酸需要量2个月以内约需50～70mg／(kg·d)D.苯丙氨酸需要量4岁以上约10～30mg／(kg·d)E.低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU
选项 如该患儿系经典型苯丙酮尿症，应尽早开始饮食控制。下列哪项不可采用
A.出生适当控制苯丙氨酸的摄入，持续终生
B.采用低苯丙氨酸配方，达到既限制苯丙氨酸摄入，又保证正常发育的需要
C.苯丙氨酸需要量2个月以内约需50～70mg／(kg·d)
D.苯丙氨酸需要量4岁以上约10～30mg／(kg·d)
E.低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU
答案 A
解析 苯丙酮酸尿症根据智能落后，头发由黑变黄，特殊体貌，尿三氯化铁试验可确诊。本病发病机制由于患儿肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶活性，导致苯丙氨酸浓度增高。
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