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男孩,3岁。生后4个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有惊厥,每日约10余次。2
男孩,3岁。生后4个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有惊厥,每日约10余次。2
admin
2022-08-02
35
问题
男孩,3岁。生后4个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有惊厥,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色,血清T
、T
、TSH测定在正常范围。如该患儿系经典型苯丙酮尿症,应尽早开始饮食控制。下列哪项不可采用A.出生适当控制苯丙氨酸的摄入,持续终生B.采用低苯丙氨酸配方,达到既限制苯丙氨酸摄入,又保证正常发育的需要C.苯丙氨酸需要量2个月以内约需50~70mg/(kg·d)D.苯丙氨酸需要量4岁以上约10~30mg/(kg·d)E.低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU
选项
如该患儿系经典型苯丙酮尿症,应尽早开始饮食控制。下列哪项不可采用
A.出生适当控制苯丙氨酸的摄入,持续终生
B.采用低苯丙氨酸配方,达到既限制苯丙氨酸摄入,又保证正常发育的需要
C.苯丙氨酸需要量2个月以内约需50~70mg/(kg·d)
D.苯丙氨酸需要量4岁以上约10~30mg/(kg·d)
E.低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU
答案
A
解析
苯丙酮酸尿症根据智能落后,头发由黑变黄,特殊体貌,尿三氯化铁试验可确诊。本病发病机制由于患儿肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶活性,导致苯丙氨酸浓度增高。
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临床助理医师
医师类
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