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男孩,5岁,面容特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大,面部臃肿,皮肤粗糙,头发干稀,智
男孩,5岁,面容特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大,面部臃肿,皮肤粗糙,头发干稀,智
admin
2022-08-02
21
问题
男孩,5岁,面容特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大,面部臃肿,皮肤粗糙,头发干稀,智力低下,身高80cm,腕部X线检查显示一枚骨化中心,最可能的诊断是A.先天愚型B.先天性甲状腺功能减低症C.粘多糖病D.苯丙酮尿症E.软骨发育不良
选项
A.先天愚型
B.先天性甲状腺功能减低症
C.粘多糖病
D.苯丙酮尿症
E.软骨发育不良
答案
B
解析
散发性甲状腺功能减低症的典型临床表现为:生长发育迟缓,动作发育迟缓,生理功能下降,特殊面容和体态。此患儿面容特殊,智力低下,身材矮小,骨化中心少,支持本病诊断。21-三体综合征典型的特殊面容是眼裂小,眼距宽,双眼外眦上斜,可有内眦赘皮;鼻梁低平,外耳小;硬腭窄小常张口伸舌,流涎多;头小而圆,前囟大且关闭延迟,颈短而宽。营养性巨幼红细胞性贫血也可出现智能低下,但面容多苍黄,呈虚胖或水肿。苯丙酮尿症患儿伴有惊厥和色素降低。先天性甲状腺功能减低症同样出现智力低下,其特殊面容与21-三体综合征极其相似,但甲低患儿皮肤粗糙增厚,出现蛙腹。考点提示:智力低下症状涉及营养性巨幼红细胞性贫血、苯丙酮尿症、21-三体综合征和先天性甲状腺功能减低症,极易混淆,也是历年考试重点和难点。
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临床助理医师题库医师类分类
临床助理医师
医师类
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