女，2岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XX，－21，＋t（21q21q）

admin2022-08-02 104

问题女，2岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XX，－21，＋t（21q21q），其母亲核型为45，XX，－21,，＋t（21q21q），若再生育，其下一代发生本病的风险为（　　）。A.10％B.25％C.50％D.75％E.100％

选项 A.10％
B.25％
C.50％
D.75％
E.100％

答案 E

解析此患儿诊断为21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变所导致的出生缺陷类疾病，根据核型分析结果可知该患儿是21/21易位携带者，其下一代100％患本病。

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临床执业医师

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