首页
登录
医疗卫生
患儿,男,2岁,生后半年发现尿有怪臭味,1岁时发现智力较同龄儿落后,近一个月有惊
患儿,男,2岁,生后半年发现尿有怪臭味,1岁时发现智力较同龄儿落后,近一个月有惊
admin
2022-08-02
85
问题
患儿,男,2岁,生后半年发现尿有怪臭味,1岁时发现智力较同龄儿落后,近一个月有惊厥发作2次。查体:患儿表情呆滞,毛发浅黄,皮肤白皙,面部见湿疹。本病最可能的诊断是( )。A.癫痫B.21-三体综合征C.苯丙酮尿症D.先天性甲状腺功能减低症E.先天性脑积水
选项
A.癫痫
B.21-三体综合征
C.苯丙酮尿症
D.先天性甲状腺功能减低症
E.先天性脑积水
答案
C
解析
苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿液中大量排出的一种常染色体隐性遗传疾病。患儿出生时都正常,通常在3~6个月时初现症状,1岁时症状明显,包括:①以智能发育落后为主,可有行为异常、多动或有肌痉挛、癫痫小发作,甚至惊厥,少数肌张力增高和腱反射亢进。②出生数月后因黑色素合成不足,毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥,常伴湿疹。③尿液和汗液有特殊鼠尿臭味。
转载请注明原文地址:http://tihaiku.com/yiliaoweisheng/110230.html
本试题收录于:
临床助理医师题库医师类分类
临床助理医师
医师类
相关试题推荐
被沙门菌污染食品的特点是A.具有腐臭味 B.具有酸味 C.发生颜色变化 D
患者,男性,25岁。铸造工作半年,近一个月来感乏力、食欲缺乏、气促、发热、盗汗,
已婚妇女36岁,主诉白带增多,阴道分泌物为稀薄泡沫状,有腥臭味,医生查体:可见宫
某男性工人,接尘工龄21年,诊断一期石棉肺半年,主诉轻度运动后即感呼吸困难,体温
结核病的短程督导化疗是指A.医师每次只给患者开一个月的抗结核药物,并叮嘱其按时按
A.智力低下 B.骨质硬化与骨质疏松 C.语言障碍 D.视野缩小 E.皮
患者,女性,52岁,半年前发现右乳腺肿物,发现时大小约2cm×1.5cm,无疼痛
患儿男,10岁。发热、头痛呕吐3天,嗜睡半天,于7月10日入院。体检:T40℃,
患儿男,10岁。发热、头痛呕吐3天,嗜睡半天,于7月10日入院。体检:T40℃,
患儿男,10岁。发热、头痛呕吐3天,嗜睡半天,于7月10日入院。体检:T40℃,
随机试题
【S1】[br]【S9】seems—seemedseems应改为seemed,与前面的时态一致。
Humansareuniqueintheextenttowhichtheycanreflectonthemselvesand
RobSapp,27,fromKent,lovedgameswhenhewasattendingschool.Infact,
A. B. C. D.
植物根尖的结构基本相同,从尖端向上依次包括()。A.成熟区伸长区分生区根冠
以下不宜放置宫内节育器的情况是A.人工流产术后,宫腔深8cm B.哺乳期妇女,
根据《中华人民共和国义务教育法》总则第一条规定,为了保障适龄儿童、少年接受义务教
()是借款人偿债资金保证的绝对量,而()最能反映客户直接偿付流动负债的能力
某企业对其生产的食用油、燃料油和润滑油三类产品分别冠以不同的品牌。该企业的品牌战
下列各项中,属于白色血栓的是A、阻塞冠状动脉左前降支的血栓 B、阻塞肺动脉主干
最新回复
(
0
)